Hội chứng Lynch là gì?
Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết và ung thư nội mạc tử cung, cũng như một số bệnh ung thư khác bao gồm dạ dày, gan, thận, não và một số loại ung thư da. Những người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ cao phát triển ung thư ruột kết ở độ tuổi trẻ hơn, đặc biệt là trước 50 tuổi. Họ cũng có thể có tiền sử gia đình bị ung thư ruột kết ở độ tuổi trẻ hơn hoặc tiền sử gia đình bị ung thư nội mạc tử cung.
Hội chứng này là do đột biến ở một trong năm gen riêng biệt (gen MMR) sửa chữa các lỗi trong DNA. Nó xảy ra trong các gia đình theo kiểu di truyền trội trên NST thường, có nghĩa là nếu bố hoặc mẹ mang đột biến gen gây hội chứng Lynch, thì có 50% khả năng đột biến đó sẽ được truyền cho mỗi đứa con.
Hội chứng Lynch được chẩn đoán như thế nào?
Có một bộ tiêu chí được sử dụng để giúp các bác sĩ xác định ai nên được xét nghiệm hội chứng Lynch được gọi là hướng dẫn Bethesda sửa đổi. Các tiêu chí này bao gồm những người:
- Phát triển ung thư đại trực tràng hoặc nội mạc tử cung trước 50 tuổi.
- Phát triển ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung hoặc các loại ung thư khác với sự thiếu hụt sửa chữa không phù hợp hoặc sự không ổn định của tế bào vi mô mức độ cao được tìm thấy khi xét nghiệm khối u.
- Phát triển ung thư đại trực tràng hoặc các loại ung thư khác có liên quan đến hội chứng Lynch cùng lúc hoặc riêng biệt.
- Bị ung thư đại trực tràng ở một hoặc nhiều người thân cấp độ một cũng bị hoặc đã mắc một bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch với một trong những bệnh ung thư này phát triển trước 50 tuổi.
- Bị ung thư đại trực tràng ở hai hoặc nhiều người thân cấp một hoặc cấp hai với một bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch.
Nếu có khả năng xảy ra hội chứng Lynch, bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, điều này có thể dẫn đến việc xét nghiệm thêm hoặc các thủ tục để chẩn đoán. Các bài kiểm tra có thể bao gồm những điều sau:
Kiểm tra khối u: Nếu bạn hoặc một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, xét nghiệm khối u có thể được thực hiện để biết ung thư có phải do gen liên quan đến hội chứng Lynch gây ra hay không. Các xét nghiệm khối u có thể bao gồm xét nghiệm hóa mô miễn dịch (HIC) hoặc xét nghiệm tính không ổn định của tế bào vi mô (MSI).
Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền mẫu máu để xác định những thay đổi trong gen có thể chỉ ra hội chứng Lynch. Cố vấn di truyền của bạn sẽ thảo luận về những lợi ích và rủi ro của việc xét nghiệm di truyền với bạn.
Các lựa chọn điều trị cho Hội chứng Lynch
Hiện không có cách chữa khỏi hội chứng Lynch, tuy nhiên, bệnh nhân có thể kiểm tra ung thư thường xuyên bắt đầu từ tuổi trưởng thành. Tầm soát ung thư đại trực tràng bao gồm nội soi Cứ sau vài năm bắt đầu từ tuổi 20. Nếu ung thư ruột kết được phát hiện, phẫu thuật cắt bỏ đại tràng có thể được thực hiện để loại bỏ toàn bộ đại tràng. Trong một số trường hợp không thể thực hiện nội soi, phẫu thuật dự phòng để cắt bỏ ruột kết có thể được xem xét.
Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm tầm soát ung thư khác nếu gia đình bạn có tiền sử mắc các bệnh ung thư khác.
Nhóm GI ở Nam Denver của bạn
Tại South Denver GI, đội ngũ bác sĩ và nhà cung cấp dịch vụ thực hành tiên tiến của chúng tôi có chuyên môn để cung cấp cho bạn dịch vụ chăm sóc xuất sắc. Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về Hội chứng Lynch hoặc cần đặt lịch khám tại văn phòng của chúng tôi, hãy liên hệ với chúng tôi ngay hôm nay!
Xem tất cả các nhà cung cấp của chúng tôi
Liên hệ với chúng tôi hôm nay
Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về Hội chứng Lynch hoặc lên lịch hẹn với một trong những nhà cung cấp của chúng tôi, hãy liên hệ với South Denver GI ngay hôm nay. Chúng tôi sẽ sẵn lòng trả lời bất kỳ câu hỏi nào của bạn!
Liên hệYêu cầu bổ nhiệm
Click vào lịch hẹn để lên lịch một cuộc hẹn với nhà cung cấp GI ở Nam Denver của bạn trực tuyến. Nếu bạn không muốn sử dụng công cụ lập lịch trực tuyến tiện lợi của chúng tôi, vui lòng điền vào biểu mẫu bên dưới và nhóm của chúng tôi sẽ liên hệ với bạn trong thời gian sớm nhất.