Polyposis gia đình (FAP)
ở Denver

Polyposis Gia đình là gì?

Polyp gia đình (FAP) là một tình trạng di truyền, trong đó một cá nhân phát triển nhiều polyp tiền ung thư được gọi là u tuyến ở đại tràng và trực tràng. Hầu hết bệnh nhân mắc chứng này thừa hưởng gen từ cha mẹ, mặc dù đột biến gen cũng có thể xảy ra một cách tự phát. Các polyp hình thành trong ruột già và trực tràng có khả năng trở thành ung thư nếu không được điều trị. Các polyp thường phát triển ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi và tăng kích thước theo thời gian. Một cá nhân có thể có hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn polyp.

Tình trạng này cũng liên quan đến các biến chứng khác, bao gồm các biến chứng sau:

·   Desmoid: Đây là những khối u không phải ung thư thường phát triển trong bụng và có thể gây ra vấn đề nếu chúng phát triển vào dây thần kinh hoặc mạch máu.

·   Polyp tá tràng: Những polyp này phát triển ở phần trên của ruột non và có thể trở thành ung thư. Tuy nhiên, với sự giám sát, chúng có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi chúng trở nên nguy hiểm.

·   Polyp màng phổi: Đây là những polyp xảy ra nơi ống mật và tuyến tụy đi vào tá tràng. Chúng có thể trở thành ung thư nhưng thường có thể được loại bỏ trước khi chúng trở thành mối đe dọa.

·   Polyp cơ quanh dạ dày: Đây là những khối polyp phát triển trong niêm mạc dạ dày. Chúng có thể cần hoặc không cần loại bỏ, tùy thuộc vào việc chúng tạo ra các triệu chứng hoặc trở thành ung thư.

Tôi cảm thấy được nghe. Tôi thực sự đánh giá cao cách thức bên giường bệnh của bác sĩ Ende và cách ông ấy thực sự dành thời gian để lắng nghe bức tranh toàn cảnh về sức khỏe của tôi. Nó mang nhiều ý nghĩa với tôi.

Đọc tất cả các bài đánh giá

Mọi người đều tuyệt vời từ việc lên lịch và những người tôi đã tiếp xúc trước, trong và sau khi làm thủ thuật.

Đọc tất cả các bài đánh giá

Chẩn đoán Polyposis Gia đình như thế nào?

Những người có cha mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột mắc bệnh polyposis quen thuộc cũng có nguy cơ phát triển tình trạng này. Để phát hiện sớm FAP, điều quan trọng là phải khám sàng lọc thường xuyên, bắt đầu từ thời thơ ấu. Kiểm tra sàng lọc có thể bao gồm nội soi, nội soi đại tràng sigma, nội soi dạ dày tá tràng (EGD), CT, MRI hoặc hơn thế nữa.

Ngoài ra còn có xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có mang gen gây ra FAP hay không. Xét nghiệm này sử dụng tăm bông hoặc mẫu máu để lấy DNA cần thiết để kiểm tra đột biến gen APC. Nếu phát hiện đột biến này, người nhà của bệnh nhân cũng nên được tầm soát đột biến để xác định xem có cần tầm soát hay không.

Các lựa chọn điều trị Polyposis gia đình

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh đa polyp tuyến gia đình, nhưng vẫn có những lựa chọn điều trị nhằm mục đích ngăn ngừa ung thư và kiểm soát các triệu chứng. Điều trị là một quá trình gồm nhiều bước diễn ra theo thời gian khi tình trạng bệnh tiến triển và bao gồm:

Loại bỏ Polyp: Trong giai đoạn đầu của FAP, bác sĩ sẽ loại bỏ bất kỳ polyp nhỏ nào được nhìn thấy trong quá trình nội soi đại tràng của bạn. Tuy nhiên, các polyp cuối cùng sẽ trở nên quá nhiều để loại bỏ từng khối một. Khi điều này xảy ra, phẫu thuật sẽ là cần thiết để ngăn chặn ung thư ruột kết hoặc loại bỏ các polyp ung thư.

Phẫu thuật đại trực tràng xâm lấn tối thiểu: Phẫu thuật có thể được thực hiện nội soi qua các vết mổ nhỏ để giảm thời gian nghỉ dưỡng của bạn. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để loại bỏ một phần hoặc toàn bộ ruột kết.

Điều trị theo dõi: Phẫu thuật không phải là cách chữa khỏi FAP và các polyp sẽ tiếp tục hình thành theo thời gian. Kiểm tra thường xuyên là cần thiết để kiểm tra các polyp ung thư.

Nhà cung cấp của chúng tôi

Địa điểm của chúng tôi